MUTACIONES

COLEGIO ARZOBISPAL DE LA INMACULADA Y SAN DÁMASO

Guión de Mutaciones. Biología 2º BAC. (Prof. José Antonio Menéndez)

MUTACIONES

Definición y manifestaciones:

De Vries (1901): “Cualquier cambio del material genético detectable y heredable (transmisión a células hijas y, en su caso, a generaciones sucesivas) no debido a la segregación ni a la recombinación”. Hoy día cualquier cambio que afecta al material hereditario.

Las mutaciones se manifiestan al afectar al ADN de las dos líneas celulares originando, según el caso, células o individuos mutantes.

Células somáticas: no se transmiten a la descendencia (excepto en la reproducción vegetativa). Originan mosaicos genéticos.

Células germinales: transmitidas por los gametos a la descendencia.

 

Origen de las mutaciones:

Espontáneas: Como consecuencia de la propiedad de un gen de experimentar un cambio a una forma alélica (mutabilidad). Puede deberse a un error en la autorreplicación del ADN aun cuando la célula presenta mecanismos reparadores (fallo de éstos). Definimos el término frecuencia de mutación espontánea como la probabilidad de que se de una mutación en un período de tiempo que comprende el ciclo reproductor de un organismo. Varía según los organismos y los genes considerados y viene afectada por:

Causas ambientales como la temperatura y la luz que la aumentan.

Causas genéticas como la presencia de genes mutadores.

Inducidas: resultantes del uso de agentes mutágenos físicos o químicos. Muller y Stadler en 1927 demostraron el efecto mutágeno de los rayos X  en maíz. Se usan en experiencias de mejoras genéticas.

Radiaciones:

Ionizantes: sus efectos dependen del tipo de radiación, dosis,etc.

No ionizantes: la luz UV

Mutágenos químicos:

Pesticidas: DDT, organomercuriales.

Alimentos y aditivos: cafeína, sacarina, nicotina, etc.

Fármacos y drogas.

 

CLASIFICACIÓN: Seguiremos la clasificación de Rieger (1976) según los niveles mutacionales:

 

MUTACIONES GENÓMICAS: El cambio afecta a cromosomas completos y, por tanto, se llaman también Variaciones Cromosómicas Numéricas. Origen en anomalías meióticas.

Euploidía: afecta a todos los cromosomas que constituyen el genomio.

Haploidía o monoploidía: células con un único juego de cromosomas (n).

Normal: machos de algunos órdenes de insectos, fases gametofíticas de plantas inferiores, etc.

Anormal: mayor frecuencia en metafitas que en metazoos.

Poliploidía: mayor frecuencia en vegetales con incremento de tamaño. Auto y alopoliplidía.

Triploidía (3n) con individuos estériles.

Tetraploidía (4n) de importancia evolutiva en trigos.

Aneuploidía: afecta a algunos de los cromosomas que constituyen el genomio. Más frecuente en vegetales.

Nulisómicos: con falta de un par de cromosomas homólogos (2n-2)

Monosómicos: falta un cromosoma completo (2n-1). Síndrome de Turner en la especie humana por falta del cr Y: 44+XO.

Trisómicos: con un cromosoma de más (2n+1). Síndrome de Down (mongolismo) por trisomía en el 21 o el de Edwards por trisomía en el 18 y algunos sexuales: de Klinefelter (44+XXY) y duplo Y (44+XYY).

Tetrasómicos: de un tipo cromosómico hay cuatro. (2n+2)

 

MUTACIONES CROMOSÓMICAS: El cambio del genotipo afecta a algún segmento cromosómico que incluye más de un gen. Se llaman Variaciones Cromosómicas Estructurales:

Deleción: pérdida de un segmento cromatídico y de la información contenida en él. Origina bucles al aparearse los homólogos en meiosis. ABCD*EFG  ABD*EFG.

Duplicación: repetición de un segmento cromosómico de longitud variable.

Inversión: Un segmento cambio de sentido dentro del propio cromosoma; por ejemplo ABCDE*FGH   ABDCE*FGH.

Translocación: algún segmento cromosómico cambia de posición relativa dentro del complemento cromosómico. Pueden ser intracromosómicas ABC*DEFGH  ABC*DGHEF o intercromosómicas.

MUTACIONES GÉNICAS: Resultan afectados simples genes y según el principio de colinealidad (Crick y Yanofsky) se originan proteínas anómalas por cambio en el cuadro de lectura que determinan las enfermedades genéticas (diabetes, hemofilia, galactosemia, fibrosis quística, etc.) cuyo número cada día se incrementa gracias al mayor conocimiento. Es posible la reversión (vuelta al fenotipo normal a partir de un mutante).

Sustituciones: transición y transversión

Inserción.

Deleción.

Transposicion.

Inversión.

 

DETECCIÓN DE LAS MUTACIONES: Suelen llevar asociado un cambio morfológico con respecto al tipo normal.

Por microscopía.- al analizar mitosis o meiosis, se pueden detectar variaciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales no así las génicas.

Por pruebas fisiológicas, bioquímicas o genéticas para las mutaciones génicas.

En hongos (levadura) medios mínimos para mutantes nutricionales.

En hombre con estudios estadísticos.

En Drosophila con el método ClB (Muller 1928)

 

CARÁCTER PREADAPTATIVO DE LA MUTACIÓN: En una población existe una variabilidad genética sobre la que actúa el ambiente favoreciendo a los que mejor se adaptan a él (falenas); no es el propio ambiente el que induce la aparición de mutaciones, la mutación ya existía y es seleccionada. Como pruebas se pueden considerar:

Prueba de fluctuación (Luria y Delbruck 1943)

Prueba de la placa replicada (Lederberg 1952)

 

MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN: La mutación como fuente de variabilidad permitirá la acción de la selección natural.

 

BIBLIOGRAFÍA

Lacadena, J.R. 1981. “Genética”. AGESA. Madrid.

Strickberger, M.W. 1978. “Genética” Omega. Barcelona.